Canatan: Nıpt Testi Ruhsatlı Merkezlerde Yapılmalı

PEDİATRİK Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, anne adaylarına, doğum öncesi Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama Testi (NIPT) ile, başta down sendromu olarak bilinen kromozom hastalıklarının taranması ve doğum sonrası birçok gen hastalığının genetik tanısının konulmasını sağlayan testlerin, ruhsatlı yerlerde yapılması uyarısında bulundu.

Türkiye'nin ilk DNA temelli (AGTC) Moleküler Genetik merkezi olarak, 2013 yılından beri Antalya'da hizmet veren Antalya Genetik Tanı merkezi Mesul Müdürü Prof. Dr. Duran Canatan, Türkiye'nin çeşitli illerinden çok sayıda kişinin NIPT testi yaptırmak için merkezlerine geldiğini söyledi. Hekim tarafından ayrıntılı genetik danışma hizmeti verildikten sonra, anneden alınan bir tüp kan örneğini Almanya'ya gönderdiklerini, 5 iş günü içerisinde test sonuçlarının çıktığını anlatan Prof. Dr. Canatan, anne adaylarının bebeklerinde kromozom anormalliklerinin tespit edildiğini belirtti. Down sendromu, edwars sendromu ve patau sendromlarının bu test sayesinde anne karnında gebeliğin 10'uncu haftasından itibaren öğrenilebileceğini vurgulayan Prof. Dr. Canatan, bu testlerin ruhsatlı yerlerde yapılmasının anne ve bebeğin hayatı için önemli olduğu uyarısında bulundu.

ANNE YAŞI ARTTIKÇA BEBEKTE GENETİK RAHATSIZLIK RİSKİ ARTIYOR

Anne yaşı arttıkça down sendromu gibi kromozomal hastalıkların görülme sıklığının arttığını belirten Prof. Dr. Canatan, "Hücreler insanların hareketlerini belirliyor. 20 yaşındaki bir annede binde bir, 30 yaşındaki annede 750'de bir, 40 yaşında 500'de bir, 45 yaşında ise 250'de bir risk oluşuyor. Doğmadan önce genetik rahatsızlıkları tespit etmek bizim için çok önemli. Eskiden ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri yapıldıktan sonra, çıkan sonuçlardan şüphelenince direkt bebekten örnek alınıyordu. Gebeliğin 3'üncü ayında koryonikvillus dediğimiz bebeğin eşinden, sonra 4 ve 6'ncı aylarda bebeğin yaşadığı amniyon sıvısından örnekler alınıyordu. İleriki aylarda ise bebeğin kordon kanından örnekler alınarak tanı konuluyordu. Fakat bu testlerin yüzde 1-2'lik oranında düşük riski vardı. Şimdi ise bunun yerine tarama testi olarak NIPT güncel hale geldi. Şu an uyguladığımız son 5 yılın önemli teknolojisidir" diye konuştu.

'1 TÜP KAN ÖRNEĞİYLE YÜZDE 99 DÜZEYDE TANI KOYABİLİYORUZ'

Prof. Dr. Canatan, "Buradaki işlem bebeğin anne karnına düştükten sonra 3'üncü haftadan itibaren bebeğin hücre dışı serbest DNA'sı (cffDNA) annenin kanına geçiyor. Dolayısıyla da 10'uncu haftada bunlar ölçülebilecek düzeye geliyor. 10'uncu haftadan itibaren anneden aldığımız 1 tüp kan örneğiyle, başta 21. kromozom olarak bilinen down sendromu yanında 18, 13, X ve Y kromozom hastalıklarını yüzde 99 düzeyde belirleyebiliyoruz" dedi.

'KAN ÖRNEĞİNİ ALMANYA'YA GÖNDERİYORUZ'

Bu tür testlerin eskiden çok pahalı olduğunu, giderek ucuzladığını anlatan Prof. Dr. Duran Canatan,"Dünyada bu testleri yapan birçok merkez olmasına rağmen, hepsiyle çalıştık. Şimdi de en son teknolojide son yenilikleri kullanan Almanya'da bir merkez ile çalışıyoruz. Alınan kan örneğini aynı gün Almanya'ya gönderiyoruz. İnternet üzerinden takip ederek, kan örneğinin her aşamada ne gibi işlemlerden geçtiğini ve sonuçlandığını görüyoruz" diye konuştu.

Prof. Dr. Canatan anne adaylarını ve kadın doğum doktorlarını uyararak, "Anneler arıyor bu tür testlerin ruhsatsız yerlerde de yapıldığını söylüyor. "Biz sizin kanınızı evde alalım" diyerek bir takım firmalar çalışıyor. Bunlar yasal değildir. Anne adaylarına genetik danışma veriyoruz. Eşinin ve kendisinin ayrıntılı aile ağacını çıkarıyoruz. Ailede genetik rahatsızlıklar, kalıtsal rahatsızlıklar var mı diye bakıyoruz. Detaylı anlatım yapıyoruz. Kadın doğum doktorlarına ve anne adaylarına en büyük uyarımız; NIPT testi sadece ruhsatlı merkezlerde yapılmalıdır. Bu anne adayı ve bebeğin hayatı için çok önemlidir" dedi.

FOTOĞRAFLI